Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Więcej dzieci choruje na poważne zapalenie wątroby. Możliwy związek z pandemią
19 kwietnia 2022, 08:58Zwykle przez cały rok w Szkocji mają miejsce nie więcej niż 4 zachorowania na zapalenie wątroby o nieznanej etiologii. Tymczasem szkockie władze poinformowały, że tylko w marcu i kwietniu zdiagnozowano aż 13 poważnych przypadków takich zachorowań, przeważnie u dzieci w wieku 3–5 lat. U jednego z dzieci konieczny był przeszczep, pięcioro było długi czas hospitalizowanych. Okazuje się, że do podobnego wzrostu zachorowań doszło też w Anglii i USA.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – projekty, które mogą wpłynąć na życie pacjentów cierpiących na najrzadsze schorzenia
28 lutego 2022, 18:06Dwudziestego ósmego lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jak podkreśla Agencja Badań Medycznych (ABM), to wyjątkowy obszar skupiający schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Ze względu na ich różnorodność, wiedza na ich temat jest wciąż niska, a pacjenci mają problem z uzyskaniem właściwej diagnozy. Bywa, że trwa to latami.
Biohybrydowa „ryba” z komórek ludzkiego serca pływa w rytm bicia serca
24 lutego 2022, 14:08Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda i Emory University stworzyli pierwszą w pełni autonomiczną biohybrydową „rybę” zbudowaną z komórek ludzkiego mięśnia sercowego. Urządzenie pływa naśladując kurczenie się mięśni pracującego serca. To krok w kierunku zbudowania sztucznego serca z mięśni i stworzenia platformy do badania takich chorób, jak arytmia.
WUM: lek na cukrzycę i niewydolność serca pomoże w terapii niedoboru odporności u chorych na rzadką chorobę metaboliczną?
16 lutego 2022, 11:37Poza spadkiem poziomu glukozy we krwi, najgroźniejszym problemem występującym u pacjentów z glikogenozą 1 b (GSD 1b), rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, jest niedobór odporności (neutropenia). Ponieważ spore nadzieje wiąże się z pewnym lekiem na cukrzycę i niewydolność serca, naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” rozpoczynają badanie kliniczne.
Witamina D może pomóc w walce z chorobami autoimmunologicznymi
31 stycznia 2022, 09:37Hiszpańscy naukowcy opisali mechanizm ochronny, który odgrywa kluczową rolę w kontrolowaniu odpowiedzi immunologicznej pacjentów cierpiących na choroby autoimmunologiczne, jak stwardnienie rozsiane. Mechanizm, którego działanie rozpoczyna się od witaminy D
Pandemia COVID mogła rozpocząć się od jenotów, a nie nietoperzy
19 listopada 2021, 12:23Michael Worobey, ekspert od ewolucji wirusów z University of Arizona, opublikował na łamach Science wyniki swoich badań, z których wynika, że inne źródło pandemii niż targ Huanan w Wuhan jest skrajnie mało prawdopodobne. Wskazuje też, że gatunkiem, z którego wirus przeszedł na ludzi, mógł być jenot, a nie nietoperz
Gdańsk: prace nad szczepionką nowej generacji, która będzie chronić przed zakażeniem wirusami HCV i HBV
15 listopada 2021, 17:53Specjalistki z Międzyuczelnianego Wydziału Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego - prof. Krystyna Bieńkowska-Szewczyk, dr Katarzyna Grzyb i mgr Anna Czarnota - pracują nad szczepionką przeciw zakażeniom spowodowanym wirusami zapalenia wątroby typu C i B (HCV i HBV). Urząd wydał już decyzję o przyznaniu patentu na ich wynalazek ("Chimeryczne cząsteczki wirusopodobne eksponujące sekwencje antygenowe wirusa HCV do zastosowania w leczeniu prewencyjnym zakażenia wirusem HCV i/lub HBV").
Warszawa: chcą poprawić leczenie chorych z pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych
5 listopada 2021, 05:41Specjaliści z Ośrodka Leczenia Chorób Rzadkich Wątroby przy Klinice Hepatologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego rozpoczęli projekt, który ma poprawić wyniki leczenia chorych z pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych (ang. primary sclerosing cholangitis, PSC). Obecnie w leczeniu stosuje się 1 preparat - kwas ursodeoksycholowy. Niestety, u większości pacjentów nie jest [on] w stanie skutecznie zahamować postępu choroby. Naukowcy z WUM chcą więc sprawdzić, czy inny związek - S-adenosyl-L-metionina - może korzystnie działać na chorych z PSC.
WUM: rozpoczął się program diagnostyki czynnościowej mikrokrążenia wieńcowego
8 września 2021, 10:20Na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym (WUM) wystartował program diagnostyki czynnościowej mikrokrążenia wieńcowego. W ten sposób można wykryć zmiany w najdrobniejszych tętnicach serca i stwierdzić, czy, jak to wyjaśniono w komunikacie uczelni, przyczyną dolegliwości dławicowych jest [właśnie] choroba mikrokrążenia.
